生命有“序”，用“芯”守护

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年，中国政府决定将9月12日定为 “中国预防出生缺陷日” 。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，根据相关调研发现，我国出生缺陷的发生率约为 5.6%，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷防治工作面临严峻挑战。

出生缺陷的遗传因素

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，是导至围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因，也可导至儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾，给家庭带来严重的精神及经济负担。染色体畸变可分为染色体数目异常和结构异常：数目异常如三体综合症，又称唐氏综合症；结构异常包括染色体缺失、移位、倒位等，如猫叫综合症。基因突变分为单基因病和多基因病：单基因病遵循孟德尔遗传规律，常见的苯丙酮尿症即是常染色体上的某一基因出现突变导至疾病发生；多基因病则是由遗传和环境等多种因素共同决定的，如唇腭裂等。

出生缺陷的基因筛查

当前临床上用于涉及遗传层面的产前检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、染色体微阵列分析及基因测序等，其中FISH和核型分析是传统的分子生物学分析方法，因操作繁琐、性能不足等原因发展受到限制，已经逐步被染色体微阵列和测序所取代。

染色体微阵列分析相比传统的FISH和核型分析有更高的分辨率，这种高分辨率的检测技术可以对遗传物质发生的小片段插入或缺失进行评估，为部分出生缺陷如不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症和多发畸形等寻找病因。染色体微阵列芯片可以分为比较基因组杂交芯片 、BAC（细菌人工染色体）芯片以及基于SNP的芯片。比较基因组杂交芯片以安捷伦的aCGH芯片为代表，是一种测定两个 DNA 样品（一个样品一个对照）之间拷贝数变化的技术。拷贝数信息可形象化地反映或大或小的染色体畸变，包括微缺失和微重复等极小的 DNA 片段。采用 60 mer长的探针，具有更高的特异性，相比采用短探针的SNP芯片，对同一区域的检测只需使用极少探针即可获得精确的结果。BAC芯片同为比较基因组杂交芯片，其探针是150-200 kb的基因组DNA，不过受制于细菌人工染色体文库，其分辨率、均一性受到影响，目前基本已被其它种类芯片替代。SNP 芯片检测时疾病样本单独杂交在一块芯片上，再与数据库里的参照样本进行比较，是单色芯片；同时探针设计受SNP位点分布的局限，一些区域无法设计探针或探针无法均一分布。

随着基因测序技术的快速发展和广泛应用，二代测序技术已成为遗传性疾病临床辅助诊断必不可少的利器。得益于新生儿疾病筛查的病种绝大多数为病因明确、研究深入的单基因遗传病，二代测序技术在新筛疑似阳性病例的后续确诊工作中有得天独厚的优势。特别是全外显子组测序（WES），是目前全球公认最适合遗传性疾病检测的测序方法。外显子是人基因组上编码蛋白的区域，利用序列捕获技术可以捕获并且富集全部的外显子，之后进行二代测序。这种大规模并行式分析凭借能够分析约含 20,000 个基因的外显子基因组的高性价比单反应方法，已经在加速疾病基因发现中发挥了重要作用。在临床研究环境下，特别在研究罕见疾病时，对这类靶标的同步分析有助于从人外显子组中发现的 20,000 到50,000 个变异体中检测出疾病相关变异体。随着为提高变异体检测的可靠性而设定的靶标覆盖率标准日益增高，如今的挑战在于提供能够实现完全靶标覆盖的全面设计。

安捷伦Sureselect捕获探针可覆盖最全面的内容，适用于任何应用的外显子组解决方案。其测序结果包含了难捕获区域的相关数据库的更新内容，可实现蛋白质编码区域的全面分析。

多年来，安捷伦深耕基因检测产品，为生殖健康领域提供整体的技术支撑，让爱完美无“陷”。