NGS两大应用“门派”，华山论剑！

人体基因存在突变、短片段缺失以及拷贝数变异等情况，通过检测这些异常可以发现对临床诊疗有价值的信息。目前市场上成熟的人体基因检测服务主要应用于靶向药物相关基因突变、免疫治疗相关基因突变以及化疗药物用药相关基因突变等。

靶向药物相关基因突变：靶向药物主要是通过作用于肿瘤细胞的特定靶分子而达到治疗效果，肿瘤细胞的基因突变会导至表达的蛋白质发生变化，进而使得细胞的功能发生变化。

靶向药物是针对特定的基因或者突变的肿瘤细胞起作用，在用药前检测这些突变能够合理的使用靶向药物。

免疫治疗相关基因突变：与靶向药物不同，某些基因突变不仅影响药物疗效，在使用免疫药物治疗过程中，有些特定基因突变会促进肿瘤细胞的进展，因此在使用免疫药物时，是否存在一些正调节或者负调节生物因子也是非常重要的。

常见的免疫治疗相关的生物标记物有PD-L1、TMB、MSI及一些其他的基因突变。

化疗药物用药相关基因突变：通过基因检测来筛查化疗药物也是临床的一大主要用途，基本原理与靶向治疗的相似，通过基因检测对不同的化疗药物进行评估，可以针对不同的患者制定不同的治疗方案。

同时研究发现；一些放化疗药物会大幅加快DNA突变频率，最高能达到自然突变频率的100倍，甚至是1000倍。对正在进行化疗的患者和即将进行化疗的人群具有一定的临床价值。

NGS在人体基因组检测方面除了上述应用之外，也应用于遗传性肿瘤基因分析等方面。