如何让天下没有难诊的病——药明奥测在精准医学的创新之路

诊断依靠技术，精准来源整合。中华医学会检验医学分会副主任委员府伟灵教授从医学的时代变迁，技术的多维度进步及患者受益三个层次，与大家分享了检验医学从单一检测向多组学多平台整合分析演进的重要话题，并充分肯定了整合诊断在精准医学决策制定中的重要价值。

精准医学的概念随着检验医学更新迭代而具备了新的内涵，直到今时，精准医学即为对疾病期望得到精确的分类、预测及诊断，最终做到以患者为中心，实现全生命周期的获益。

Mayo Clinic 检验与病理部临床质谱实验室主任Dr. Grebe从唐氏综合症筛查及肿瘤良恶性判断的临床案例来说明整合诊断方法的重要作用，算法驱动的整合诊断方法优于传统临床实践和指南驱动临床实践中的诊断方法。以更专业的知识、更优良的仪器、临床数据采集的标准化培训、更先进的生物信息学技术（包括AI），推动此类方法应用于临床实践。

在精准医学时代，需要更多新型肿瘤标志物为精准诊断服务。江苏省人民医院检验学部主任潘世扬教授讲述自己30年的潜心研究，发现并实现了新型肿瘤标志物的临床应用。

有着与潘教授共同科学研究理想的徐建教授通过多平台的应用及探索，将新型的肿瘤标志物与液体活检技术成功结合助力精准治疗。正是这些创新性的成果，为整合诊断提供了新的工具和技术手段，丰富了整合诊断的内涵。徐教授提到精准医学应该有的放矢，利用多平台整合实现精准定位更能让患者受益。

在结束了三位主席的报告之后，三场分别聚焦精神疾病、消化疾病及心血管疾病的国际学术对话拉开帷幕。

历史的无数次临床验证，为建立临床规范标准提供了依据。中国《治疗药物监测工作规范专家共识（2019版）》自公布以来，引起了业内的共鸣及关注。中国药学学会治疗药物监测研究专委会名誉主委、中国药师协会治疗药物监测药师分会主任委员张相林教授在论坛中解读了《共识》的要点。《共识》对治疗药物监测（TDM）的定义做了准确界定，并让临床治疗药物监测从理论、方法、技术、临床干预、质量控制做到有法可依、正确评价。张教授表示，TDM为临床医生提供了诊疗决策的依据，以帮助患者实现全病程个性化精准诊疗。 

从2017年以来，抑郁症跃居成为中国慢性病主要死亡十大原因之一，越来越多的人受其困扰。来自于上海交通大学医学院附属精神卫生中心林萍教授分享了“中国抑郁症个体化用药模式探讨”的研究成果。林教授以抑郁症为例向我们展示了TDM和药物基因组学（PGx）作为个体化用药辅助决策工具在精神疾病治疗中的巨大应用前景。

对于抑郁症诊断标志物的研究目前在世界范围内没有明确的提案。利用PGx研究解决合并用药的问题依然是目前临床的重点。林教授特别提到，2019年精卫中心检验科与药明奥测的合作正式启动，希望在后者的创新型诊断赋能平台上，对抑郁症个体化用药模式进行创新探索和本地化实践，以期建立适用于中国患者的抑郁症药物的浓度区间。

在聆听到中国《共识》的发布及中国精神性药物研究的情况和迫切需求后，Mayo Clinic临床质谱和毒理及金属实验室主任Paul J. Jannetto教授分享了“治疗药物监测与药物基因组学在抑郁症治疗中的应用”。

在Mayo Clinic， TDM和PGx已用于优化抗抑郁用药决策。TDM与PGx的优势在于它们都能够最大程度地提高疗效，降低抗抑郁症治疗的毒性。Jannetto教授也提到在药物代谢中，患者的遗传变异，可能导至药物的有效性和毒性特征发生变化，因此药物代谢个体差异不容忽视，在治疗决策中应充分考虑人群特征和临床症状。

消化系统疾病与患者生命健康密切相关。消化专业医师在具备坚实临床基础的同时，还需要着眼于患者整体状况，提高患者受益。

Ann M. Moyer教授作为Mayo Clinic个体化基因组学实验室主任阐述了炎症性肠病在美国是如何被诊治的。

在Mayo Clinic，药物基因组学检测已经纳入常规诊疗用于指导药物治疗。临床医师在制定精准诊疗方案时需参考基因检测结果，同时结合临床表现综合判断药物剂量。检测药物相关基因不能忽略患者人群特征，有效的个体化检测不仅是提供检测结果，而应根据检测结果结合患者的临床表现综合评估。

肝脏疾病在我国属于常见病。目前肝脏疾病从良性发展到恶性的过程中缺少好的检测方法。中华医学会肝病学分会肝癌专业学组组长、吉林大学第一医院转化医学研究院副院长牛俊奇教授做了“从良性肝病到肝癌：临床检测痛点、研究进展及创新诊断模型”的精彩演讲。

牛教授肯定了基因组学结合其他多组学的整合诊断对于肝病诊断的价值。对于肝病来说，已被临床认可的经典标志物也许很难超越，更多的新型诊断标志物也将应用在脂肪肝、病毒性乙型肝炎和肝癌的不同疾病及阶段中，但现阶段应用不同标志物进行组合和评分对于临床诊断将更有意义。

学术分论坛的心血管专题主要聚焦心力衰竭（简称“心衰”）这一心血管系统常见疾病。作为各种心脏疾病的严重表现和晚期阶段，无论是在中国还是美国，心衰的死亡率和再住院率都居高不下，其诊断和治疗都还面临着严重的困境。

近些年来随着再生医学的快速发展，基于干细胞的心脏再生为心衰的精准治疗带来了极大的希望，同时干细胞心脏再生也有助于减轻由于心衰所造成的心脏移植的压力，也意味着利用干细胞对心衰精准治疗具有很大的前景。目前，通过此种方法来确定患者的最佳治疗方案的临床实验正在Mayo Clinic进行中。在论坛中，Mayo Clinic再生医学中心、Van Cleve心脏再生医学项目主任Atta Behfar教授从再生医学角度，探讨了如何利用干细胞精准治疗心力衰竭的研究，也进一步阐释了干细胞促进心脏再生的机制，即发挥活性的成分主要是“外泌体”。这项研究已经完成了转化，进入临床研究阶段，Behfar教授也期待与中国临床专家共同完成验证，让中国的心衰患者也能得到更好的治疗。

目前临床上对心衰的诊断主要是基于“病人的主观感觉、主诉和医生主观判断的结果”，缺乏像诊断心肌梗死时肌钙蛋白那样特异性的指标，因此还存在由于各种原因导至的误诊、漏诊等诊断延迟的问题，这大大影响了临床对心衰患者的早期干预及预后。北京大学人民医院心内科主任医师许俊堂教授长期专注于心脏生物标志物检测及临床应用等的研究。论坛上，许教授以“从诊断到风险分层：生物学标记物在心衰患者全程管理中的临床价值”为题，详细介绍了心脏生物标志物在心衰预防、诊断、指导治疗、风险分层以及预后评估的全病程管理中的应用进展，同时强调了未来心衰的危险分层和预后的判断需要多标志物（如BNP、CK-MB、NT-proBNP、sST2、Galectin-3、GDF-15等）联合应用的趋势，正如《中国心力衰竭诊断和治疗指南2018》中所提到的“联合使用多项生物标志物可能是未来的发展方向”。此外，许教授也指出，除了多标志物联合，在人工智能快速发展的今天，未来心衰的诊断还要基于多组学、多平台、大数据和人工智能的整合诊断，只有这样才能进一步促进心衰的精准诊断和精准治疗。

药明奥测应用分子基因技术，多组学、大数据收集及分析手段，提供的“心衰精准诊断及预后管理赋能包”将三项标志物（NT-proBNP、sST2、Galectin-3）联合检测，可辅助临床识别高风险心衰患者，为预后管理提供更多信息。

精准医学之路永无止境。从基础研究到临床应用，一切的出发点都是围绕着一个共同的愿景，就是让天下没有难诊的病。这也是药明奥测及全体医疗工作者共同的愿景。“向新而行，智享赋能”。

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