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突破NGS临床应用的最后一公里|思路迪ANDiS自动化封闭式建库仪的专家视角

2019-11-20| 编辑: 小桔灯网| 查看: 5776| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 病理学是研究人体疾病发生的原因、发生机制、发展规律以及疾病过程中机体的形态结构、功能代谢变化和病变转归的一门基础医学科学。另一方面,病理诊断又和临床密切相关,因此被称为基础医学与临床医学之间的“桥梁学 ...

病理学是研究人体疾病发生的原因、发生机制、发展规律以及疾病过程中机体的形态结构、功能代谢变化和病变转归的一门基础医学科学。另一方面,病理诊断又和临床密切相关,因此被称为基础医学与临床医学之间的“桥梁学科”。近年来,NGS等分子诊断前沿技术的进步与推广为病理诊断提供了全新的武器,被越来越广泛地运用于医学基础研究和临床实践之中。
从检测技术发展的视角来看,“手工—自动化—流水线”是最为常见的进化路径,并被体液检验、生化检验、微生物检测、分子PCR等领域的技术发展历程所佐证。以血常规为例,从显微镜人工观察计数,到半自动血球计数仪,再到全自动血细胞分析仪、高通量流水线,俨然技术进化的典范。遵循这一普遍规律,自第一台商用高通量测序仪Genome Sequencer 20面世以来,NGS向着全面自动化迈进的步伐从未停止。2019年11月,在第九届中国病理年会上,思路迪正式发布自主研发的“ANDiS(Automated NGS Diagnostic Solutions)自动化封闭式建库仪”,引起了强烈反响这个全新的系统对于NGS实现真正意义上的全自动化有着怎样的意义?它将为肿瘤的精准诊疗提供哪些帮助?病理医生又是如何看待ANDiS自动化封闭式建库仪的呢?本届大会上,多位国内知名三甲医院的专家为我们解读了下一代测序技术和ANDiS自动化封闭式建库仪在病理中的应用前景

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一、NGS临床应用的前景与挑战
NGS在临床应用中的常见模式包括院内检测和第三方检验。北京大学第三医院病理科张波教授认为,医院应该根据自身的实际需求,临床的送检数量,结合检测成本、技术实力等多方面因素,综合选择最为合理的落地模式。中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授也指出,采用院内检测的模式推进NGS在病理诊断中的应用是未来的发展趋势。深圳市肿瘤医院病理科笪冀平教授认为,NGS技术目前为肿瘤的诊断提供了很大帮助,NGS检测的推广既是客观需要,也是大势所趋。对于开展肿瘤临床诊治的医院来说,采用院内检测模式可以更好地实现检测平台与医生、患者的沟通,一方面使得检测与临床结合更加紧密,其结果对于患者的治疗有着直接的指导意义,另一方面可以搜集医生、患者的反馈,帮助流程不断优化。

图:北京大学第三医院 张波教授

图:中山大学孙逸仙纪念医院 欧阳能太教授

图:深圳市肿瘤医院 笪冀平教授
NGS走进医院,辅助临床,对于提高肿瘤诊断水平,提升患者获益有着重要意义,但在临床落地的过程中也存在着一些困难。张波教授指出,政策层面有两个问题需要确定,一是应不应该设立技术门槛;二是NGS检测在院内如何收费。于此同时,NGS检测实验流程的复杂性是医院开展相关检测所面临的现实挑战中南大学湘雅二医院病理科李代强教授特别指出了样本制备方面的问题,因为临床上遇到的情况千差万别,不同的样本提取的核酸质量可能存在很大差异,如何克服样本建库的困难,确保检测结果的可靠性对于NGS的临床落地十分关键。欧阳能太教授认为,除了检测流程的可靠性和简便性之外,高质量的生物信息分析在NGS检测中也扮演着重要角色,离不开专业的、具有丰富经验的生信人才对于数据质控和分析流程的把控,这同样给医院的人才储备和培养提出了很高的要求。

图:中南大学湘雅二医院 李代强教授

二、ANDiS——破解临床痛点,辅助肿瘤诊疗
受访的各位专家在回答中都肯定了NGS在临床中的价值,也指出了实际落地中遇到的困难和挑战。针对这些问题,始终坚持“以患者为中心”理念,致力于未被满足的临床需求的思路迪人交出了一份惊艳的答卷——ANDiS一键式智能化NGS解决方案。该系统的核心组件包括:测序前的ANDiS自动化封闭式建库仪(以下简称ANDiS)及配套封闭式建库卡盒,以及测序后的智能化信息管理平台(TINA),实现从文库构建、上机测序到临床报告生成的全流程智能自动化。ANDiS的诞生,是NGS从手工到半自动化最终实现完全自动化的一个标志性的成果,也是NGS临床应用领域的重要突破。
ANDiS能够实现自动化和零污染的源头,在于其独树一帜的封闭式建库卡盒设计,与市面上其他基于移液工作站的、开放式的NGS检测平台有着根本性区别。FDA指南规定,对于自动移液工作站必须进行交叉污染研究,而市面上主流的移液工作站交叉污染率在1%左右甚至更高,对于包含多轮PCR的复杂的NGS流程,这个数字不容忽视。南京大学医学院附属鼓楼医院病理科叶庆教授指出,封闭式卡盒从设计上就杜绝了交叉污染的可能性,一个样本,一份试剂,一次性使用,无需紫外灯消毒,与国际上体外诊断技术的发展潮流高度吻合。ANDiS把NGS湿实验中最为繁琐的建库过程自动化了,降低了NGS的使用门槛,为医院节省了人员成本。

图: 南京大学医学院附属鼓楼医院 叶庆教授

实践是创新的试金石。欧阳能太教授向记者分享了中山大学孙逸仙纪念医院进行ANDiS试用和性能验证的相关实验结果及使用体验。他表示,NGS文库构建是检测流程中最为复杂的步骤,以BRCA检测的手工建库为例,总耗时9小时,其中涉及20多种试剂加入、47次移液、65次开盖。使用ANDiS全自动封闭式建库,建库只需要3步操作,第一步加入核酸,第二步将卡盒插入建库仪,第三步建库完成后取出卡盒,手工操作时间小于5分钟,整个建库流程缩短至5.5小时。验证结果显示,2例质控品及78例患者样本,文库构建成功率高达98.8%,SNV和InDel变异与院内检测结果一致性达到100%,对变异解读结果与院内解读结果一致性达到99.7%,其中3个不一致位点不影响临床决策。
张波教授表示,ANDiS的设计超出了传统上对于自动化建库的认识,在临床应用上有着广阔的前景。根据在北医三院实验室内对ANDiS进行测试的结果,封闭式、自动化的建库相比于之前的手工建库方法有着明显优势:节省时间和人力成本;减少空间占用;自动化流程和封闭式建库有效避免了人为误差,提升了检测的稳定性。验证177例样本的ANDiS-BRCA建库检测数据分析结果与手工建库检测结果相比一致性和重复率均达到100%。
在技术指标和检测流程之外,能否满足临床中那些细微而又重要的需求,决定着智能化NGS系统大规模普及的前景。叶庆教授说,ANDiS通量灵活,1个样本即可建库,能够适应临床的实际情况。常州市第一人民医院病理科李青教授则表示,严格的质控和性能验证是任何一种实验方法、检测仪器能够应用于临床的基石,她非常期待ANDiS能够在大规模的验证中进一步展示其精准性和可靠性。中山大学附属第七医院病理科薛玲教授认为,仪器体积较小使得ANDiS非常适合院内检验,它的封闭式设计在市面上是独一无二的。温州医科大学附属第一医院病理科吴秀玲教授表示,通过跟思路迪团队的交流,她对ANDiS背后的技术实力和研发理念有了更加深入的了解。

图:常州市第一人民医院 李青教授

图:中山大学附属第七医院 薛玲教授

图:温州医科大学附属第一医院 吴秀玲教授

受访专家也对ANDiS提出了更多期待。笪冀平教授说,对于一项技术,百分之九十九(的建库成功率)可能已经算是相当不错,但是对于患者来说,只有百分之百和百分之零,任何一个检测结果、任何一个临床决策,对于患者都非常重要。ANDiS系统在建库成功率上精益求精的态度让笪冀平教授非常认可。他同时提出,针对临床中的微量样本,特别是不可重复再取的样本,万一出现建库失败的问题,需要有合适的策略去解决。中南大学湘雅二医院病理科蒋谊教授表示,希望有朝一日能看到ANDiS这样来自中国的、有自主知识产权的原创成果在临床中被大规模地应用,助力肿瘤精准诊疗。

图:中南大学湘雅二医院 蒋谊教授

心之所向,剑之所指。临床的实际需求,呼唤着更多突破性的尝试,引领着更多自主创新的探索,也拨动着每一位从业者的心弦。正如思路迪创始人熊磊博士所说:“我们之所以投入巨大的资源去开发这样一款设备,就是希望解放中国广大优秀病理专家、病理医生和病理技术员的双手,从而更多地发挥他们的大脑,有更多的时间去思考和学习更加先进的技术,让更多在中国医院就诊的肿瘤病人,能够第一时间被最先进的技术做诊断,能够第一时间获得最正确的治疗。”基于全自动、封闭式的先进设计理念,拥有完全自主知识产权的ANDiS一键式智能化NGS解决方案无疑为肿瘤病理诊断提供了一把利剑。我们在为它鼓掌的同时,也期待更多这样的成果可以涌现出来,这关乎医院的发展,关乎产业的未来,更关乎着每一位患者和每一个家庭的幸福。
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