邬玲仟教授、刘洪倩教授：深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革

2019-10-19 00:00| 编辑: 小桔灯网| 查看: 2927| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 2019年4月10日，由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称《共识》）在《中华医学遗传学》杂志上发表，该共识明确指出：低深度全基因组测序技术（CNV-seq）可以 ...

2019年4月10日，由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称《共识》）在《中华医学遗传学》杂志上发表，该共识明确指出：低深度全基因组测序技术（CNV-seq）可以作为一线产前诊断技术应用于临床。自此，CNV-seq在产前诊断领域掀起了又一轮临床应用热潮。

在随后举办的第四届中国母胎医学大会、第九届中国胎儿医学大会和第八届中国出生缺陷防控论坛等多个妇产科及遗传学科医学大会中，CNV-seq的临床应用均成为临床专家们讨论的热点话题。

在刚刚闭幕的2019中国医师协会医学遗传医师分会年会上，来自中南大学医学遗传学研究中心的邬玲仟教授，对《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》进行了深入解读。来自四川大学华西第二医院产前诊断中心的刘洪倩教授，对本院自主开展的近2万例CNV-seq产前诊断应用实践做了详细报告。在大样本临床实践的支持下，我们应该对CNV-seq在产前诊断领域的应用进行哪些思考？

为此，测序中国与《共识》的通讯作者及学科带头人邬玲仟教授，以及《共识》的执笔人刘洪倩教授进行了深入对话，从我国出生缺陷防控现状、现行政策指导、产前诊断技术发展等多维度解析CNV-seq技术对国内产前诊断改革的影响。

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