较现有金标准提早6-12个月，和瑞基因发布大规模肝癌早筛队列最新进展

 一、首个大规模前瞻性肝癌早筛队列最新成果 

图1左：于金明院士-山东省肿瘤医院；图1右：侯金林教授-南方医科大学南方医院（来源/和瑞基因）

发现一例早筛，拯救一条生命，幸福一个家庭。南方医科大学附属南方医院侯金林教授在大会报告中谈到癌症早筛的使命是造福整个社会。而在现实临床事件中，肝癌B期（按照巴塞罗那分期）以上患者的5年生存率不到20%，按照理想的国际指南推荐肝癌筛查方案，早期/极早期肝癌的检出率达60%，仍有进一步提升空间。临床的梦想是：通过探索肝癌极早期预警标志物，构建转癌风险预测模型，实现100%肝癌早诊。

肝癌筛查可显著提升肝癌早诊率以及长期生存率，王红阳院士和于金明院士作为和瑞基因CSCO卫星会的大会主席，也表示对NGS等多组学应临床用肿瘤早筛和造福患者寄予厚望。

为实现中国肝癌早筛和早诊，一年前，和瑞基因与国家肝癌科学中心、南方医院等多家机构共同启动了国内最大规模的肝癌队列研究项目——PreCar项目。在此次CSCO大会期间，和瑞基因公布PreCar项目最新研究结果。

总体而言，此次CSCO 大会上，和瑞基因联合合作伙伴发布的全球同类研究首次前瞻性肿瘤早筛队列PreCar项目阶段性成果显示，基于多组学检测实验技术，可稳定检测肝癌患者cfDNA特征性信号，构建了多指标分析分类模型，精准区分肿瘤与非肿瘤血浆，在临床上转癌高风险患者进行了有效区分与预判，实现肿瘤极早期有效干预，实现肝癌早筛早诊。

 二、基于大panel二代测序的肺癌精准治疗临床研究成果 

图2：牛晓敏医师-上海市胸科医院（来源/和瑞基因）

2019年，肿瘤突变负荷（TMB）写入非小细胞肺癌的NCCN指南，作为一个重要免疫治疗指标。同时FMI和MSK的大Panel先后获得FDA审批。随着技术和监管土壤成熟，基于大Panel的二代测序在临床肿瘤诊疗中发挥越来越多的作用。同时在深度、广度、临床疗效评估中存在众多的差异性，如何评估临床效果呢？

上海市胸科医院陆舜团队的牛晓敏教授在和瑞基因 CSCO 卫星会谈到，在点突变和TMB（肿瘤突变负荷）检测方面，大Panel与WES（全外显子组）结果一致性较好，在低频突变问题上，由于WES深度所限，导至突然reads过低漏检，大Panel检测更有优势。

针对驱动突变位点，Panel通常用更高灵敏度，基因大Panel能够客观准确反映患者TMB以及HLA多态性，中西方人群存在较大差异，有必要开展中国肺癌大panel临床试验。

同时，通过与TCGA项目对比，这次针对中国人群的大Panel，发现DDR相关通路整体变异以及转录通路通路等与TMB显著关联。中西方人群的较大差异，显示有必要开展中国肺癌人群大Panel临床试验。

 三、全生命周期的临床基因应用解决方案服务商 

图3：周珺先生-和瑞基因CEO（来源/和瑞基因）

和国家癌症中心、南方医院等合作承担国内最大规模的肝癌前瞻性队列研究项目——PreCar项目，并取得如此的成就，和瑞基因是这么做到的。 

在此次CSCO卫星会中，和瑞基因CEO周珺介绍道，和瑞基因作为涵盖全生命周期的临床基因应用解决方案服务商，围绕临床有效的核心，从遗传易感、早筛早诊、伴随诊疗、疗效监控到预后判断，实现一切肿瘤早诊早治，让所有患者获得精准治疗的初心。 

在软硬件上，和瑞基因升级的cSMART 2.0，涵盖了结构变异、甲基化、组织RNA富集等生物信息算法，提供强有力的技术支持。同时结合实验系统、信息系统和数据系统等贯通平台，以及2019年获批的NextSeq CN500测序仪，形成完整解决方案。 

除了致力于自主研发，搭建软硬件综合解决方案，和瑞基因秉持开放的生态合作理念，和阿斯利康连续两项合作，与上海市胸科医院达成战略合作，联合成立精准医学研究中心，构建肿瘤新药企业、肿瘤基因检测和临床医疗机构和生态。 

为实现肿瘤早筛早诊，和瑞基因构建实验技术构建、回顾建模、前瞻验证和产业落地四个支撑环节。同时，考虑以下关键因素：

和瑞基因和国家肝癌中心等合作的PreCar项目是全球同类研究首次前瞻性队列项目，正是从以上关键条件和基础设施出发，使之落地临床，服务患者，这对临床基因检测应用的转化具有里程碑意义。

图4左：陆舜教授-上海市胸科医院；图4右：周代星博士-贝瑞基因CEO（来源/和瑞基因）

在和瑞基因CSCO卫星会结尾，上海市胸科医院陆舜教授和贝瑞基因创始人&CEO周代星进行了总结发言。周代星引用马丁·路德金的名言，说：We have a dream。这个梦想就是解决肿瘤带来人类的痛苦，一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗。