又一城市实行免费无创产前基因检测

9月18日起，武汉市所有年龄段孕妇可享受无创产前基因免费检测。

唐氏综合征（又称21-三体综合征、先天愚型）是最为常见的染色体非整倍体出生缺陷，发病率可达1/600-1/800，且随产妇年龄增加，呈现曲线型上升趋势。据估计，全国每年约有2.6万唐氏综合征患儿出生。

武汉市委、市政府高度重视出生缺陷防治工作，经报武汉市人民政府批准，武汉市卫生健康委、武汉市财政局联合发文，决定从今年9月18日开始，实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖。武汉市户籍和常住的所有孕妇出示相关身份证明资料，在孕12-22周（23周前）均可到所在区妇幼保健院享受到这项惠民大礼包。

为积极应对全面两孩政策带来的高龄高危孕产妇增多的形势，防止出生缺陷发生率反弹，武汉市于2017年9月开始在部分区试点，对35岁以上孕妇开展免费无创产前基因检测及诊断项目。2018年，武汉市将该项目服务范围由试点区扩展到全市，服务人群由35岁以上扩展到30岁以上。项目实施一年多以来，共完成检测5万余例，发现相关染色体异常高风险353例，其中21-三体高风险83例、18-三体高风险38例、13-三体高风险20例、其他染色体异常高风险212例。经羊水穿刺确诊21-三体64例，18-三体25例，13-三体8例、其他染色体异常52例，其他高风险孕妇在适宜孕周时，也陆续进行羊水穿刺确诊，取得了良好的出生缺陷预防效果。本次项目全覆盖，是将30周岁孕妇扩展为所有年龄段孕妇。

无创产前基因检测，已经越来越成为一种民生工程，政府买单、人民得利，基因检测单位提供检测服务，提高出生人口质量成为趋势，此前，长沙、天津已经实行免费检测：

2019年4月，天津市也表示，把免费为户籍孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测（胎儿无创基因检测）纳入了20项民心工程。该项目将力争在下个季度实施，符合夫妻任意一方具有天津市户籍、在天津市缴纳生育保险、妊娠12+0—22+6周三个条件的孕妇，在项目启动后可到市产前诊断机构或区妇幼保健机构登记，接受采血并进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测和产前筛查咨询指导。

通知

国家的福利政策也不仅仅体现在无创产前基因（NIPT）检测，还体现在另一项重大福利措施—新生儿耳聋基因筛查上：

       目前有经济发达的城市已经开展免费耳聋基因筛查，例如北京、天津、广东佛山市等，以北京为例：

截至2016年11月1日，北京新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万，成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因破百万的城市。

《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病，中国听力障碍人群数目庞大，且每年有3.5万先天性聋儿出生，加上迟发性、药物性耳聋患儿，每年新增聋儿超过6万。市卫计委相关负责人介绍，北京市的新生儿耳聋基因筛查工作，作为2012年北京市政府为民办实事工程，于2012年4月1日在北京启动，已经历时近5年，凡在本市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿(不分户籍)都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。

新生儿耳聋基因筛查是在助产机构新生儿出生时或出生后3天后采集足跟血，使用耳聋基因芯片筛查与耳聋相关的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
截至目前，累计筛查人数已超过100万人次。已发现先天遗传性耳聋220余例，检出率为0.22‰;
药物性耳聋易感者2300余例，携带率达到2.5‰;耳聋基因突变携带者近5万例，携带率4.59%。

随着国家医疗福利水平的发展，会有更多的地区将无创产前基因检测等项目纳入免费民生措施，对于提高人口出生水平、减轻个人经济负担、推动基因检测的普及、促进相关企业的发展无疑具有极大作用，是一项多方共赢、利国利民、造福社会、促进科技发展的大好事。