染色体疾病发生具有偶然性和随机性,每对夫妇都有生育患儿的可能。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段,因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断,避免染色体病患儿的出生。常见的染色体类疾病如下: 一、常见的常染色体非整倍体疾病 二、常见的性染色体非整倍体疾病
三、常见的缺失重复综合征
有文献报道,对于40岁以下孕妇,胎儿染色体缺失/重复综合征的发生率比唐氏综合征更常见。因此对于缺失/重复综合征的筛查也不容忽视。 常见的缺失/重复综合征如下: 1. 1p36缺失综合征
2. 2q33.1缺失综合征
3. Langer-Giedion综合征
4. Cri-Du-Chat综合征(猫叫综合征)
5. Angelman综合征(天使综合征)
6. Prader-Willi综合征(小胖威利综合征)
7. 22q11.2缺失综合征(含Digeorge综合征) |