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胎儿染色体疾病筛查不容忽视(常见胎儿染色体疾病简介)

2019-9-3 10:58| 编辑: 面气灵| 查看: 2688| 评论: 0|来源: 基因谷

摘要: 染色体疾病发生具有偶然性和随机性,每对夫妇都有生育患儿的可能。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段,因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断,避免染色体病患儿的出生。常见的染色体类疾病如下:一、常见 ...


染色体疾病发生具有偶然性和随机性,每对夫妇都有生育患儿的可能。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段,因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断,避免染色体病患儿的出生。常见的染色体类疾病如下:


一、常见的常染色体非整倍体疾病

二、常见的性染色体非整倍体疾病


疾病名称

发病率

临床症状

特纳综合征(45,X

1/2500女性新生儿

身材矮小,生殖器与第二性征发育不全,智力发育程度不一

克氏综合征(47,XXY

1/500-1/1000男性新生儿

体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大,不育或性功能低下,智力发育正常或略低

超雄综合征(47,XYY

1/1000男性新生儿

通常躯体外形特征异常不显著,大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓,以及延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等

超雌综合征(47,XXX

1/1000女性新生儿

一般外表正常,躯体外形特征不显著。大多数性发育正常,可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓,以及延迟的运动能力、肌张力低下等

三、常见的缺失重复综合征

 

有文献报道,对于40岁以下孕妇,胎儿染色体缺失/重复综合征的发生率比唐氏综合征更常见。因此对于缺失/重复综合征的筛查也不容忽视。


常见的缺失/重复综合征如下:


1. 1p36缺失综合征

 

2. 2q33.1缺失综合征

 

3. Langer-Giedion综合征

 

4. Cri-Du-Chat综合征(猫叫综合征)

 

5. Angelman综合征(天使综合征)

 

6. Prader-Willi综合征(小胖威利综合征)

 

7. 22q11.2缺失综合征(Digeorge综合征

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