Illumina测序系统介绍及选择

1

2011年发布的MiSeq台式测序仪，测序原理为四通道的可逆性末端边合成边测序（Sequencing by Synthesis，SBS）。

2

可自动生成双端读取，单次运行最多可产生15 Gb数据量，读长最长可达2 x 300 bp，也是目前Illumina测序系统的最长读长。

3

预装控制软件（MCS）、实时分析（RTA）软件和报告软件（Reporter），引导完成从试剂加载到测序数据二级分析的流程。

4

衍生机型MiSeq Dx于2013年获得FDA批准用于临床体外诊断领域，2018年落地中国，获得NMPA批准用于检测导至疾病或易感性基因变化。

5

衍生机型MiSeq FGx专门用于法医基因组学分析，供法医研究、亲子鉴定等使用。

1

2014年发布的NextSeq 500台式测序仪，尺寸与MiSeq相当，但测序通量大幅提高，测序原理也改良为双通道SBS测序，减少了循环反应和数据处理的时间。

2

单次运行最多可产生120 Gb数据量，最长读长为2 x 150 bp。

3

测序工作流程整合了用于数据分析、存储、计算的BaseSpace Sequence Hub，方便无生信背景的研究人员获得结果。

4

衍生机型NextSeq 550升级了光学成像模块及试剂版本，使测序和细胞遗传学芯片扫描可同时在一台仪器上开展。

5

衍生机型NextSeq 550Dx于2017年获得FDA及欧盟CE-IVD认证，在一台仪器上可灵活开展临床研究和IVD检测。

6

衍生机型NextSeq CN500于2019年获得NMPA批准适用范围变更，跨出无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）领域而成为通用型临床NGS测序平台，特别在肿瘤精准医疗领域的应用备受关注。

1

2016年发布的MiniSeq台式测序仪，测序原理沿用NextSeq 500的双通道SBS测序，而上样机制、流动槽则与MiSeq相似，但体积更小，进一步降低了测序门槛。

2

单次运行最多可产生7.5 Gb数据量，最长读长为2 x 150 bp。

3

通量设计上更为小巧灵活，适用规模较小的测序需求。

1

2018年发布的iSeq 100台式测序仪，是Illuminaqixia最小巧、经济适用的测序系统，在沿用SBS测序技术的同时，结合了互补金属氧化物半导体（Complementary Metal Oxide Semiconductor，CMOS）成像电子元件提升测序速度和性价比。

2

单次运行最多可产生1.2 Gb数据量，最长读长为2 x 150 bp。

3

占地面积小，安装简便，上机过程更为简洁，提供机载或云端等多种数据分析选择。

面对越来越丰富的测序系统，我们应该如何选择呢？建议大家从以下几方面考虑：