崔久嵬教授专访：NGS推动精准治疗发展，规范化推动NGS检测繁荣

崔久嵬教授：精准医疗时代需要精准检测作为基础，NGS是推动精准医疗的重要手段。

首先，NGS能够实现大规模的多基因的同时检测，提高检测效率，而且NGS的应用对目前治疗理念的改变起到很大推动作用，同一病理类型的非小细胞肺癌有着不同的驱动基因，通过NGS检测可以实现进一步的分子分型，为选择合适的靶向治疗药物提供信息支持，所以NGS在精准治疗时代下发挥着特别重要的作用。

其次，在对疾病的动态监测过程中，NGS也起到非常重要的作用，不论是液体活检还是组织活检都有助于肿瘤基因特征全景的呈现，明确肿瘤基因表达谱的动态演变过程，对明确肿瘤异质性非常有帮助，同时更重要的是还可发现疾病过程中新的靶点和通路，为克服耐药奠定分子基础，这是NGS推动疾病治疗模式发展的另一个重要作用。

再次，因NGS的应用而发现了一些罕见靶点，推动了新的药物研发。现在少见突变靶点药物的研发非常火爆，不断改写这部分患者的生存，这其中NGS功不可没。

总之，NGS检测改变了肿瘤现有分型模式，使分子分型更加精细，为选择不同治疗药物提供了依据，通过 NGS动态监测进一步了解肿瘤生物学行为和特点，为进一步选择和开发药物奠定了分子基础。

崔久嵬教授：谈到检测必然就会涉及规范化，临床实践中的规范化检测对诊疗工作非常重要，因为规范化检测是结果准确的基础。目前中国NGS检测公司很多，临床工作中受到诸多困扰，如不同公司对同一份标本检测结果不一致；如何解释、分析与评定检测结果，临床对此非常困扰。所以目前国家正在推行NGS规范化平台的建设，建立NGS示范基地，目的就是通过这些推行规范化检测，继而带动全国NGS的规范化检测。

与此同时还制定了一些有关NGS检测规范化的共识和指南，用以规范NGS检测，内容包括实验室建设、生物学信息分析、数据解读、报告范本等，这些努力的目标只有一个，就是力求规范。这方面值得借鉴的是美国病理学会，对NGS检测有着非常严格的规定，国内有关NGS检测、实验室建设以及生物分析等方面的内容，可以参照其标准进行。此外检测平台建立后，必须经过临床验证其有效性、敏感性和特异性，才能真正获得审批。

崔久嵬教授：NGS检测进入医保是有可能的。目前NGS检测结果对指导临床用药有帮助，很多靶向药物已被医保覆盖，这些药物的应用需遵循相应的靶点检测，因此这些药物的应用和基因检测密不可分，NGS进入医保完全有可能，但我个人认为真正进入医保的路还很长，主要源于NGS检测方法众多，检测组合又大不同，哪个更好更适用于临床更符合效费比，需要进一步证明。

现在国家已经批准了几家公司的NGS组合用于临床，在经过数据积累后，证实其应用性和效费比的合理性，国家医保将其纳入就会顺理成章。美国现已经批准了多个NGS检测组合进入临床常规检测，并进入相应的医保。所以从全局观点看，国内现有的NGS检测进入医保具有可行性，但仍有待于实用性和费用等诸多方面的进一步确证。