济宁医学院医学检验所

为了优化和整合疾病临床资源，加速基础研究到临床应用，共同推动济宁市生命科学及疾病防治事业的发展，造福济宁市广大人民群众，根据济宁市委、市政府的统一部署，济宁医学院与深圳华大基因研究院本着平等合作、优势互补、合作共赢的原则，依托双方各自资源和技术优势，成立了济宁医学院医学检验所。检验所按照“一个中心、五个平台”的整体构架建设，围绕 (1) 明确致病基因，阐明发病机制；(2) 疾病的早期预警和早期诊断；(3) 治疗方法的探索与研制；(4) 出生缺陷新药研发及临床转化；(5) 出生缺陷基因的“保护”和“利用”等五个关键问题。

检验所现有专业技术人员49人，其中教授3人、副主任检验师8人，卫生技术人员29人。实验室面积达1200平方米，其中万级洁净区400平方米，非洁净区800平方米。设备总值2400余万元，包括二代测序仪、一代测序仪、全自动建库工作站、全自动核酸提取仪和实时荧光定量PCR仪等仪器设备。检验所现设国家基因库——济宁临床样本分库、基因组学公共技术平台、重大疾病早期预警与干预平台、重大疾病转化平台、重大疾病新药研发平台等五个技术平台。检验所近年来承担国家级和省部级科研课题15项，发表SCI论文30余篇。国内外学术交流和合作成绩显著。

检验所目前开展的项目：(1) 43项隐性遗传病孕前基因检测，完善提高孕妇产前筛查、基因检测和诊断，推进新生儿耳聋基因、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体、出生缺陷染色体异常等基因检测；(2) 采用高通量测序技术检测人乳头瘤病毒(HPV)基因分型，对全市35-64岁妇女开展两年一周期的宫颈癌长效筛查(该项目被济宁市列为2014年为民办十件实事)；(3) 开展白血病相关融合基因定量检测和单基因遗传病基因等检测项目；(4) 在基因测序平台的基础上，开展肿瘤的个性化治疗和高端健康服务，个性化治疗主要针对已发病患者进行基因检测，以发现基因突变情况，根据基因突变情况结合生物信息学提供最佳治疗方案；高端健康服务主要针对有遗传家族史者及健康个体进行基因检测，以了解基因突变情况，对存在基因突变的个体提供防治方案。

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