随着人民生活水平的提高,心脑血管疾病已成为危害我国民众健康的首要疾病。他汀类药物自出现以来就成为临床使用最为广泛的降脂药,是治疗高脂血症的首选药物。说到这,就有高脂血症患者要疑惑了,“既然他汀类药物的疗效那么好,为什么我吃了效果就不明显呢?小张血脂也高,医生怎么没有让他也服用他汀类药物呢?” 为什么会出现这种情况呢? 这种情况可能与患者体内的药物代谢基因大有关联。部分基因的缺失或者突变,会使患者服用他汀类药物后疗效不明显,或者副作用很大。他汀类药物代谢途径中有两个关键的基因:SLCO1B1和APOE。 SLCO1B1在他汀类药物代谢中的作用 SLCO1B1具有遗传多态性,其表达出来的转运多肽(OATP1B1)活力存在个体差异:
APOE在他汀类药物代谢中的作用 APOE也存在多态性,可以形成三种单倍体:APOE2、APOE3、APOE4。 研究发现,他汀类药物对APOE4携带者的疗效往往不佳或无效,而对APOE2携带者的降脂效果最强。 SLCO1B1和APOE的基因分型及临床检测意义 根据基因检测结果,制定个体化治疗方案 他汀类药物代谢基因检测适应人群: 1、初次服用他汀类药物的患者; 2、服用他汀类药物后出现药物不良反应的患者; 3、多次服用他汀类药物后,降脂效果不达标的患者。 参考资料: 1. Circ Cardiovasc Genet.2009 Apr;2(2):173-81 2.中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版) 3. 中国阿尔兹海默症检验诊断报告模式专家共识(2016版) |