【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则

孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104g/L，MCV 64.1 fl，MCH 21.4pg，SF（血清铁蛋白）139ug/L，排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血基因检测，检测结果为（αα/ αα  β41-42/ βN），即β地贫基因携带者。

孙某为地中海贫血基因携带者，只是轻度贫血，不影响其生活和工作，无需进行输血治疗。婚育时，其丈夫应进行地中海贫血检测，如另一半为同类型地贫阳性，需在怀孕时进行产前诊断，防止重型地贫患儿出生。

王某，广东人，孕13周，不明原因流产史，地中海贫血基因检测结果为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA缺失杂合子。故对其丈夫也进行地中海贫血基因检测，检测结果同样为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA缺失杂合子。

根据遗传学规律，该对夫妻每次怀孕，有1/4概率为SEA纯合子（巴氏水肿胎），1/2概率为地贫携带者，1/4概率为正常人。建议其进行产前诊断。

孕18周抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测，结果为（--SEA/ αα  βN/ βN），即SEA杂合子，可继续妊娠。

在地中海贫血高发地区，有必要在婚前、孕期或产前对夫妇双方进行地贫筛查，评估胎儿地贫发生风险，对于重型地中海高危胎儿进行产前基因诊断，防止该病重症患儿出生，是目前国际公认的首选预防对策，也是防治地中海贫血最有效的方法。

李某与张某，婚检时检测李某Hb 126g/L，MCV 68.4fl，MCH23.6pg；张某Hb 111g/L，MCV 63.2fl，MCH22pg；双方筛查结果均为阳性，进行地中海贫血基因检测。基因检测结果：李某基因型为（--SEA/ αα  βN/ βN），即标准型α地贫基因携带者；张某基因型为（αQS/ αα  β654/ βN），即为αβ复合型地贫。双方均为地贫基因携带者。建议妊娠时进行产前诊断。张某在怀孕16周时抽取羊水进行产前诊断，胎儿检测结果为（--SEA/ αQSα  βN/ βN），为HbH病。

该对夫妇每次怀孕，胎儿有1/4概率为HbH病，1/4概率为αβ复合型地贫携带者，1/4概率为α地贫基因携带者，1/4概率为β地贫基因携带者，应进行产前诊断。

对于血常规检测异常的婚检和孕检双方，为全面了解双方的地中海贫血基因携带者情况，建议双方同时进行α和β地中海贫血检测，避免对α-地贫合并β-地贫的漏诊，造成不恰当的遗传咨询。

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地中海贫血基因检测

• 同时检测α-地贫和β-地贫基因，一管扩增，同张膜条同时检测3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫及17种突变类型β-地贫；

• 快速便捷，无需电泳，准确率达99%以上；

• 通量高，覆盖广，覆盖中国人群95%以上突变；

• 种类多，支持抗凝全血样本、滤纸干血斑样本、羊水样本。

地中海贫血检测临床意义

• 轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，不影响工作生活，但两个同型的轻型地贫携带者婚育，有1/4的概率会生育中重型地贫患儿；

• 中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担；

• 重型α- 地贫会引起胎儿水肿症，导至孕妇新生儿死亡率增加；

• 重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。

由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。