2014新一代测序论坛：从技术到应用将于5月22日-23日在上海召开

特别提示

大会日程

演讲摘要： 全基因组关联性研究(GWAS)已被越来越多的研究者所采用，发现了包括肺癌、胃癌、乳腺癌、食管癌等多种复杂性疾病的易感性位点。在GWAS的盛宴逐渐接近尾声时，生物统计领域主要从两个方面对大规模遗传分析数据进行分析，一方面广泛采用计算密集的统计学方法，并整合生物学等先验知识，对已有的GWAS数据进行进一步分析；另一方面，开始发展针对于测序数据，尤其是罕见变异的统计分析方法。

演讲摘要：孕早期（6周左右）即可从孕妇外周血中检测到循环胎儿细胞 （CFC）和游离胎儿DNA（cfDNA）。检测母血中的胎儿CFC和cfDNA为非侵入性筛查和诊断胎儿的遗传性疾病和先天缺陷提供了可行的检测靶标。 近年来，下一代基因测序技术（NGS）高速发展，极大提高了基因测序通量，大幅降低了测序成本，NGS已被成功应用于 T21， T18 和T13的无创产前基因检测（NIPT）。

演讲摘要：从第一台第二代测序仪面世至今已经有接近十年的时间了，第二代测序技术的应用也逐渐从基础研究进入到疾病的分子水平的研究及诊断，尤其是一些遗传性及基因变异相关性的疾病，作为一门新兴技术第二代测序的应用已经越来越普及，但是在实践中，在从样品制备到数据诠释的这样一个工作流程中，人们发现每一步都存在着挑战，在此过程中任何一步的差错都可能导致得到完全无用的数据甚至错误的结论。

演讲摘要：肺癌驱动基因的研究起步很早，1987年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004年，两个独立研究小组找到的EGFR突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。2007年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF等等。