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重磅 | 首个商业化DNA甲基化芯片诊断遗传病产品即将在欧盟和美国上市

2019-4-4| 编辑: 面气灵| 查看: 662| 评论: 1|来源: 琪先生

摘要: 目前的基因检测方法在诊断儿童发育迟缓、智力障碍或先天性异常方面常常存在不足。有些时候,某些基因变异在技术上非常难以检测;其他时候,检测结果中显示的基因突变,临床医生则根本不清楚如何解释,不清楚这些突变 ...

目前的基因检测方法在诊断儿童发育迟缓、智力障碍或先天性异常方面常常存在不足。有些时候,某些基因变异在技术上非常难以检测;其他时候,检测结果中显示的基因突变,临床医生则根本不清楚如何解释,不清楚这些突变是否具有致病性,因此就不可能说它们是否与某种疾病有关。


4月2日, 加拿大Greenwood遗传中心与伦敦健康科学中心合作,宣布即将在4月8日推出一款基于Illumina MethylationEPIC的表观遗传学诊断产品 —— EpiSign这款新的临床检测产品从血液样本中识别疾病特异性甲基化特征,能够对那些基因检测无法诊断的神经发育障碍作出诊断,并有望取代目前针对印迹基因疾病的靶标检测。

picture via Greenwood Genetic Center


EpiSign产品是采用Illumina Infinium MethylationEPIC 850K甲基化芯片技术,通过开发的计算模型阐释甲基化芯片的数据,并能对相关遗传性疾病的特定甲基化特征进行识别。随着其他疾病的甲基化数据的收集,该款产品可诊断的疾病数量还在陆续增加。


Bekim Sadikovic

分子诊断学、病理学及检验医学系主管

加拿大安大略省伦敦西部大学

“目前,如基因芯片和全外显子测序这样常规诊断技术,难以对非编码基因和其他复杂变异进行评估,也不能提供有关表观遗传学变化的信息,而基于甲基化芯片技术的EpiSign提供分析的层次早已超出基因组学水平。


Mike Friez, PhD

Greenwood 诊断实验室主管

加拿大 Greenwood 遗传中心

“这项技术的优势,在于对那些临床意义尚不清楚的患者进行诊断,其中一些患者是由于没有明确的疾病表型特征,而另一些患者的相关基因可能存在意义不明的变异。


研究背景介绍



3月28日,一个由加拿大和美国科学家组成的团队开发了一种基于MethylationEPIC DNA甲基化芯片的计算方法,可以根据患者的表观遗传特征诊断14种罕见的遗传性疾病。他们在The American Journal of Human Genetics上报告了他们的发现。研究人员希望,该方法能有助于更多罕见的遗传疾病患者得到临床诊断。


Greenwood 诊断实验室已定于4月8日开始,正式接受患者预定和样本送检。目前提供两种数据分析方式,以满足您的病人的需要。

EpiSign

一次检测  两种选择


EpiSign Complete

EpiSign Variant

19种家族遗传性疾病

综合分析

患者的甲基化数据

针对性回顾

报告周期:4周

费用 $1500

费用 $1200

检测方法:MethylationEPIC Array

样本要求:4-6ml 外周血 EDTA抗凝管保存

发育迟缓、印记基因疾病

临床意义不明变异


适应诊断疾病:

常染色体显性小脑共济失调-耳聋-嗜睡综合症

α地中海贫血伴发X连锁智力发育不全

ADNP相关疾病

侏儒-指甲发育不全综合症

Cornelia de Lange 综合症

CHARGE 综合症

Claes-Jensen 综合症

Floating Harbor 综合症

生殖器-髌骨综合症

歌舞伎综合症

儿童期巨脑畸形综合征

Angelman 综合症

智力残疾-稀毛-短指综合症

帕-魏二氏综合症

脐膨出-巨舌-巨大畸形

Russell-Silver 侏儒症

脆性X染色体综合症

脑-额-面部综合症3型

唐氏综合症

7q11.23 微重复综合症

威廉斯综合症




该研究负责人Bekim Sadikovic及其团队已将EpiSign检测授权给两个欧盟和美国诊断实验室,并计划在下周4月4日举行的美国医学遗传学学院(American College of Medical Genetics)年会上对该产品的最新进展作以详细介绍,4月8日正式开始接受患者样本送测。

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引用 22msccc 2019-4-14
我只关心什么时候会在中国上市

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